Cell Rep | 中国科学院郭靖涛团队利用新范式揭示男性不育的核心遗传基础

中国科学院郭靖涛团队与美国芝加哥大学徐宇君教授合作，通过比较人、小鼠和黑腹果蝇的睾丸单细胞转录组测序数据集，揭示了与精子发生相关的1277个保守基因，这些基因在精子发生早期表达峰值，并随细胞分化逐渐下降。研究还发现，这些基因与人类精子发生障碍相关基因有重叠，验证了17个核心基因在男性无精症诊断中的潜在作用。此外，利用CRISPR/Cas9技术在果蝇模型中验证了新的精子发生障碍风险基因，并揭示了精子中心粒形成和类固醇/脂质代谢过程的保守性。研究还利用深度学习算法“女娲”探讨了转录因子在精子发生中的调控机制，为男性不育的遗传学诊断提供了新视角和数据支持。