Oncogene丨贝锦新/谢显彪团队揭示遗传多发性骨软骨瘤的新致病基因突变

本文由中山大学贝锦新团队和谢显彪团队合作，发表在Oncogene上，研究了遗传多发性骨软骨瘤（HME）的新致病基因突变。HME是一种常染色体显性遗传病，主要特征是多发性软骨骨帽凸起，常见于长骨部位。研究通过家系遗传学分析，发现了新的致病基因突变FUT7（c.893T>G），并揭示了其通过影响EXT1基因的表达来促进HME发生的机制。研究还发现，FUT7基因突变能通过IL6/STAT3/SLUG通路调控EXT1的mRNA表达，并通过泛素化依赖的蛋白酶体途径介导EXT1的蛋白降解。这些发现增进了对HME致病机制的理解，为未来的治疗提供了新的思路。