【科技前沿】Cell Genomics｜"女娲"基因组资源第六篇——徐涛/何顺民团队解析人类基因组小卫星多态性图谱

本文介绍了中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队和何顺民研究员团队在《Cell Genomics》上发表的研究，该研究利用全球8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱，系统解析了VNTR的功能特征，特别是其在基因表达中的调控作用。研究背景是人类基因组中超过一半的区域由重复序列组成，这些序列在人类进化过程中高度变化，极大地丰富了基因组的遗传多样性。研究目的是通过大规模人群全基因组测序数据，解析VNTR的功能特征，探讨其对人类表型和疾病演化的影响。研究结论是构建的VNTR多态性图谱为理解重复序列元件在基因调控中的作用提供了新的视角，并为未来的临床研究和基因型-表型关联研究提供了重要参考。