Blood丨徐湘民团队揭示β-地贫临床表型异质性的新机制
BioArtMED
2024-12-25 14:30
文章摘要
徐湘民团队在Blood杂志上发表的研究揭示了β-地中海贫血临床表型异质性的新机制。研究发现，AMBRA1基因的突变通过损害自噬介导的游离α-珠蛋白清除，加剧了β-地中海贫血的严重性。研究团队分析了1022名患者的ATGs突变与疾病表型的关系，发现AMBRA1的4个错义突变与疾病严重度相关。这些突变导致ULK1蛋白不稳定，抑制LC3脂化，阻碍自噬，增加α-珠蛋白沉积，并导致红细胞毒性效应。该研究强调了AMBRA1作为β-血红蛋白病诊断和治疗靶点的潜力。
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