只有一个患者的临床试验！对抗无药可治的超罕见绝症，7岁的他迎来治愈曙光
学术经纬
2024-07-02 08:17
文章摘要
皮罗沃拉基斯夫妇的孩子迈克尔患有超罕见的痉挛性截瘫50型（SPG50），这是一种由AP4M1基因突变引起的疾病，导致发育迟缓和进行性四肢瘫痪。为了治疗迈克尔，加拿大多伦多病童医院的医生设计了一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，将正常的AP4M1基因输送到迈克尔体内。2022年，迈克尔成为该疗法的唯一临床试验患者。试验结果显示，治疗后迈克尔的疾病进展中止，症状有所改善，未出现严重不良反应。这一成功案例展示了基因疗法在治疗超罕见疾病中的潜力和速度。
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