Nat Genet | 融合测序策略高效解析遗传变异

本文介绍了一种名为BGE（融合基因组-外显子组测序）的新型测序方法。背景：传统GWAS依赖基因芯片，存在人群偏倚，而高覆盖度全基因组测序成本高昂，限制了大规模应用。研究目的：开发一种成本效益高、无偏倚的测序方法，能够同时高效检测SNV和CNV，并适用于不同人群的大规模基因组研究。结论：BGE通过一次测序结合低覆盖度全基因组和高覆盖度外显子组数据，成本仅为深度全基因组测序的28%，在超过5.3万例多祖源样本中验证了其准确性，实现了对常见变异超过99%的基因型一致性，CNV召回率达87%至100%，并在复杂祖源人群中保持稳定性能，为大规模基因组研究提供了经济、高效且公平的新策略。