苏州医工所胡思怡/长春理工李金华/苏大一附院陈之遥等: 首次单一芯片内直接全自动基因分析

单核苷酸多态性(SNPs)是精准医疗中的重要生物标志物，但现有焦磷酸测序法操作复杂、自动化程度有限，限制了其在基层医疗中的应用。中科院苏州医工所胡思怡副研究员、长春理工大学李金华教授及苏州大学附属第一医院陈之遥副研究员领导的医工交叉团队，首次实现了有源矩阵数字微流控(AM-DMF)与焦磷酸测序的片上全自动结合。该系统在单一芯片内直接进行全自动的"样本进、结果出"基因分析，通过集成薄膜晶体管(TFT)实现对高密度电极阵列的独立精确控制，消除液滴串扰。团队利用该系统对临床血液样本中CYP2C19*2和CYP2C19*3位点进行检测，实现对抗血小板药物氯吡格雷代谢能力的快速评估。实验表明，该系统可在30分钟内全自动完成单个样本分析，分型准确率达100%(与商业化测序仪PyroMark Q24完全一致)，同时试剂消耗量降低约50%，显著压缩检测成本。该研究填补了数字微流控技术在药物基因组学SNP全自动临床检测领域的空白，在精准医疗领域具有重要应用潜力。