我国致病基因研究取得重要突破——三个新致病基因获国际权威OMIM系统认证

本文报道了我国致病基因研究取得的重要突破。背景方面，基因变异与人类健康的关系是重大科学问题，但仍有约80%的基因与疾病的关系不明确。研究目的方面，广州医科大学神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室致力于新致病基因的发现和机制研究，基于廖卫平教授提出的“基因依赖性原理”和“三维个体化分析法”，成功发现了三个新致病基因USP25、ZFHX3和ATP6V0C。结论方面，这三个基因获得了国际权威遗传学OMIM系统的认证，标志着我国在致病基因研究领域取得重要突破，为癫痫的精准诊断和治疗提供了全新分子依据，彰显了我国在癫痫研究领域的国际领先地位。