PI | 大语言模型在儿科诊断中的应用：基于常见病与罕见病真实临床病历的性能评估

本研究针对大语言模型在儿科诊断中的应用，尤其是常见病与罕见病的性能评估。背景方面，儿科疾病诊断面临挑战，罕见病诊断延迟问题突出，大语言模型展现出辅助诊断的潜力，但现有研究多基于人工病例摘要，缺乏真实临床场景下的多模型对比。研究目的为填补这一空白，评估多款大语言模型在真实儿科初诊病历中的诊断表现，并与临床医生进行对比。研究在西班牙一家儿童医院开展，选取50例真实病例（常见病与罕见病各25例），使用DxGPT、Claude-3.5 Sonnet、GPT-4o和o1-preview四款模型，与78名医生进行对比。结论显示，顶级大语言模型（如o1-preview和Claude-3.5 Sonnet）在罕见病诊断中准确率显著高于临床医生，补充额外临床信息可进一步提升性能，且大语言模型与医生呈现双向互补性，联合诊断准确率最高达94.3%。然而，高准确率模型的一致性较低，临床落地仍面临监管和伦理挑战。研究强调人机协同是儿科诊断AI工具的核心方向。