AM | 基于纳米孔的无标记单分子测序技术助力精准诊断

本文系统综述了基于纳米孔的无标记单分子测序技术在精准诊断领域的最新进展。背景方面，传统群体平均测量方法和现有检测技术（如PCR、二代测序）存在样本制备复杂、需荧光标记、耗时长、设备昂贵等局限，难以满足精准医学对灵敏度、准确性和时效性的高要求。研究目的旨在探索纳米孔无标记单分子测序技术如何通过实时记录离子电流变化，在单分子水平直接解析核酸、蛋白质等生物分子的结构与行为，从而为疾病诊断提供高通量、长读长、高信息密度的分析工具。结论指出，该技术在器件制备和信号分析层面已取得优化，在DNA与蛋白质测序方面实现了新突破，并能有效应用于遗传病突变检测、病原体快速鉴定及循环肿瘤DNA分析等临床场景，部分诊断准确率超过99%。针对灵敏度、检测范围和选择性等瓶颈，研究提出了融合微流控集成、特异性表面功能化与深度学习算法的综合解决方案，为构建下一代精准诊断平台奠定了基础。