Nature | 多队列大规模数据分析揭示短串联重复序列的扩增可提示疾病风险和脑萎缩

本文背景是短串联重复序列（STRs）的扩增与多种神经退行性和神经肌肉疾病相关，但其在人群中的频率、外显率以及与疾病风险的关联尚需大规模研究。研究目的是利用大规模人群测序数据，分析37个疾病相关STR位点的重复长度，评估致病性重复的携带者频率及其与疾病风险和脑结构变化的关联。结论显示，致病性重复携带者频率高于相应疾病患病率，且存在祖先群体差异；重复长度与多种疾病风险显著相关，且扩增携带者在疾病诊断前已出现特定脑区体积减少和神经丝轻链蛋白水平升高，强调了重复长度在疾病发生中的核心作用。