西湖大学/温州医科大学合作，最新Nature！

背景：自首个人类参考基因组发布以来，短读长测序难以精准识别复杂遗传变异，单一的线性参考基因组无法完整呈现人类遗传多样性。国际和中国泛基因组联盟已初步构建人类泛基因组，但样本量偏小，稀有变异代表性不足，且中国长期缺乏大样本、高质量、基于长读长测序的人群泛基因组资源，制约了精准医学和疾病研究的发展。研究目的：西湖大学杨剑教授和温州医科大学沈贤教授等人旨在构建千人级别的中国人群泛基因组，绘制全尺度遗传变异图谱，揭示复杂变异的调控与医学价值，并搭建专属参考面板和数据平台。结论：该研究成功构建了大规模中国人群泛基因组（1KCP），完成了1116例高质量二倍体基因组组装，解析了全尺度遗传变异及其医学相关特征，揭示了嵌套变异、串联重复等复杂变异对基因表达的调控功能，并搭建了专用参考面板和数据平台，为中国人群精准医学和遗传研究提供了重要资源与支撑。