黄金艳课题组联合多个中心发现TWIST2高表达定义急性淋巴细胞白血病新亚型

背景：B细胞前体急性淋巴母细胞白血病（BCP-ALL）是儿童最常见的恶性血液肿瘤，精准分子分型对个体化治疗至关重要，但部分病例仍无法归类。TWIST2转录因子在上皮性肿瘤中作用明确，但在淋巴系统恶性肿瘤中的作用尚未被系统研究。研究目的：通过整合大规模BCP-ALL转录组数据，完善BCP-ALL分子分型图谱，鉴定新型分子亚型并探索其遗传特征与临床意义。结论：研究鉴定出以TWIST2高表达为核心特征的新型BCP-ALL亚型，该亚型由FH或IDH1/2基因的互斥性突变驱动，可能通过代谢-表观遗传协同机制致癌，与不良预后相关，并首次发现FH A273T可作为胚系易感性变异，对遗传咨询和临床强化治疗具有指导价值。