Alzheimer's & Dementia |\u00A0杨靖/许予明团队揭示神经元核内包涵体病中存在广泛且严重的小纤维神经病变

背景：神经元核内包涵体病（NIID）是一种罕见的进展性神经退行性疾病，临床表现多样，但以往研究多聚焦于中枢神经系统，其周围神经系统中小纤维的病变情况未被系统探索。研究目的：针对NIID患者是否真正存在小纤维神经病变（SFN）及其病理特征不明确的问题，本研究通过多维度临床评估与皮肤活检技术，旨在系统探究NIID患者中小纤维神经病变的存在、特征及其诊断价值。结论：研究首次系统证实NIID患者存在广泛且严重的非长度依赖性小纤维神经病变，约半数患者表现为“纯小纤维神经病变”；皮肤活检显示多种神经纤维亚型均显著减少，且表皮内神经纤维密度在鉴别诊断中具有极高准确性；自主神经纤维密度与临床症状相关，而感觉神经纤维密度下降可能与“无症状性损伤”阶段有关，凸显了早期病理检测的重要性。