当“象人”走出荧幕：针对曾经“切不完”的肿瘤，多款创新疗法带来治疗曙光

背景：神经纤维瘤病（NF）是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者面临神经系统肿瘤疯长的威胁，历史上长期缺乏有效疗法。研究目的：文章回顾了NF从无药可治到治疗僵局被打破的历程，重点阐述了针对NF1基因突变导致RAS通路过度激活的致病机制，以及由此开发的靶向药物的研发与获批情况。结论：随着司美替尼、mirdametinib、芦沃美替尼等多款MEK抑制剂相继获批，NF的治疗取得了突破性进展。目前全球有超过20款NF新药在研，研究方向拓展至更多靶点与疗法类型，为患者带来了治疗曙光，但彻底治愈的征途依然漫长。