Cell Genomics | 现代人染色体融合之谜：基因组重复序列结构多样性是人类2号染色体起源的遗传成因
BioArt
2025-12-03 09:05
文章摘要
背景：人类2号染色体由灵长类祖先的2a与2b染色体融合形成，传统观点认为这是近百万年内发生的简单端粒-端粒融合。研究目的：本研究旨在以单碱基分辨率解析融合位点的复杂结构，重建其演化历史并探究其潜在生物学功能。结论：研究发现融合位点由三段古老的片段重复桥接而成，其演化历史受不完全谱系分选和复杂重复序列结构共同驱动；该融合事件可能加速了人-猿谱系间的生殖隔离，且融合位点的杂合敲除会影响神经发育相关基因的表达，暗示其在人类大脑发育中的潜在调控作用。
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