从无药可治，到100%患者维持运动能力超7年！新药研发如何“改写”这类患者的人生

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，曾长期缺乏有效治疗手段。近年来通过基因研究发现SMN1和SMN2基因的功能差异是致病关键，这为治疗提供了明确方向。研究目的旨在开发针对SMA的创新疗法，包括ASO疗法、基因疗法和小分子药物。目前已成功推出三款创新疗法：Spinraza通过调节SMN2基因剪接增加功能蛋白；Zolgensma作为首款基因疗法通过AAV9载体递送健康SMN1基因；Evrysdi作为口服小分子药物改善SMN2基因功能。这些疗法在临床试验中表现出显著疗效，使患者运动能力得到长期维持，彻底改变了SMA的治疗格局。