JCI | 中南大学郭辉/谭洁琼/夏昆团队揭示新的神经发育障碍分子亚型和调控机制

背景：神经发育障碍（NDD）是一类具有高度临床异质性的疾病，包括孤独症谱系障碍、智力障碍等，超过半数患者缺乏明确分子病因。研究目的：中南大学团队通过国际多中心合作，旨在鉴定NDD新致病基因INTS6并解析其分子机制。结论：研究首次明确INTS6基因突变会导致RNA聚合酶II异常聚集和细胞周期基因转录紊乱，通过破坏CDK9/PP2A介导的转录暂停-释放机制损害神经发生和突触发育，为NDD精准诊疗提供新分子亚型和潜在治疗靶点。