Adv Sci丨吴薇组系统性评估基因组倍型估计方法

本研究针对染色体数量变异导致的细胞倍性异常这一癌症重要标志，系统评估了19种倍型估计算法在肿瘤基因组分析中的性能。研究通过整合实验数据和模拟数据集，全面测试了11种常规WGS工具和8种单细胞工具。结果显示在肿瘤纯度大于30%的常规样本中，PURPLE算法表现最优；对于低纯度样本，PyLOH在纯度评估中表现突出但倍性检测能力有限；单细胞测序中SeCNV算法准确率最高。研究同时发现现有工具存在识别全基因组加倍异常整倍体细胞困难、难以适配长读长测序数据等局限，并揭示了数据预处理流程、突变检测策略和测序深度等关键影响因素，为癌症临床诊断和基础研究提供了重要的方法学支撑。