Blood丨梅杨课题组解析卟啉病发病潜在新机制
BioArtMED
2025-09-28 14:30
文章摘要
本研究背景聚焦于红细胞发育障碍疾病，特别是红细胞生成性原卟啉病（EPP）的发病机制。研究目的是揭示RNA结合蛋白Rbm38在调控血红素合成与卟啉代谢中的关键作用。通过构建Rbm38敲除小鼠模型，结合多组学分析，发现Rbm38缺失会导致血红素合成受损、卟啉积累和小细胞低色素性贫血。结论表明Rbm38通过调控亚铁螯合酶（Fech）的可变剪接、mRNA稳定性和翻译效率，维持卟啉代谢平衡，该机制在人类卟啉病中具有潜在临床意义，为相关血液疾病治疗提供了新靶点。
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