孩子发育迟缓、面容特殊、长出“小肉赘”？家长以为“天生体质差”，真相竟是这种罕见病！

背景：文章描述了一种儿童罕见病的临床表现，包括发育迟缓、特殊面容和皮肤小肉赘等症状，这些常被家长误认为“天生体质差”。研究目的：旨在提高公众对这种罕见病的认识，帮助家长及时识别并寻求专业医疗帮助。结论：文章强调了对这类症状的早期识别和诊断的重要性，以避免延误治疗，并可能通过早期干预改善患儿预后。