The Innovation | 个性化基因编辑治疗甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症：罕见遗传病治疗领域的重大飞跃

背景：甲酰磷酸合成酶I缺乏症（CPS1D）是一种由CPS1基因突变引起的罕见遗传病，导致高氨血症，早发型患者死亡率高且缺乏有效治疗手段。研究目的：美国研究团队针对一名携带复合杂合突变的CPS1D新生儿，开发了个性化体内单碱基编辑治疗方案（k-abe），通过RNA-LNP递送系统进行精准基因修复。结论：经两次低剂量给药后，患儿血氨水平降低、蛋白质耐受性改善且无神经发育异常，证明该疗法具有显著临床效果，但需长期随访评估安全性和持久性，为罕见病治疗提供了多学科融合的新范式。