Cell Reports | 上海交通大学王升跃/朱鸿明揭示转录异构体多样性通过长读测序定义急性髓系白血病的分子亚型和预后

背景：急性髓系白血病（AML）是一种遗传复杂且临床异质性的造血系统恶性肿瘤，传统短读长测序技术难以全面解析其转录本异构体多样性。研究目的：本研究采用牛津纳米孔长读长测序技术，旨在系统解析AML的异构体图谱，揭示剪接异常与分子亚型及预后的关联。结论：研究发现119,278个未注释转录异构体，其中80,294个具有完整开放阅读框，并基于异构体定量成功定义了与患者预后密切相关的分子亚型，证明可变剪接是AML异质性的关键驱动因素，为精准医疗提供新方向。