反复呕吐、抽搐，差点被当作普通感冒！真相竟是体内缺乏关键酶，这个病全球不足百例！

背景：本文报道了一种极为罕见的疾病案例，全球病例不足百例，其症状包括反复呕吐和抽搐，易被误诊为普通感冒。研究目的：旨在揭示该病的真正病因，即体内缺乏某种关键酶，从而提高临床医生对该罕见病的认识和诊断准确性。结论：及时识别和针对性治疗对于改善患者预后至关重要，避免因误诊导致的严重后果。