Nat Biotechnol丨张赛/曾坚阳等提出基于人工智能的单细胞多基因风险评分框架,揭示人类复杂疾病的遗传和细胞异质性
BioArt
2025-07-26 09:05
文章摘要
本研究提出了一个基于图神经网络(GNN)的单细胞多基因风险评分框架(scPRS),整合全基因组关联研究(GWAS)数据和单细胞染色质可及性测序数据(scATAC-seq),以提高疾病预测的准确性并揭示遗传和细胞异质性。研究通过仿真实验和四种复杂疾病(二型糖尿病、肥厚型心肌病、阿尔兹海默症和重症新冠)验证了scPRS的优越性能,包括显著提升预测准确性、识别关键细胞类型、构建细胞类型特异的调控网络以及发现药物相关机制。此外,研究还通过实验验证了特定变异对基因表达和细胞功能的影响,展示了单细胞遗传学在复杂疾病研究中的潜力。
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