eLife | 温州医科大学刘新婷/瞿佳/吕帆发现ZC3H11A 突变会导致人类和小鼠高度近视

背景：高度近视（HM）是一种严重的屈光不正，可能导致不可逆的视力损害甚至失明，但其遗传和病理机制尚不完全清楚。研究目的：温州医科大学的研究团队通过全外显子组测序在青少年高度近视患者中发现了ZC3H11A基因的可能致病突变，并通过小鼠模型探讨了其功能和分子发病机制。结论：研究发现ZC3H11A基因突变通过触发PI3K-AKT和NF-κB介导的信号通路，导致近视相关因子上调、视网膜功能障碍和巩膜超微结构异常，为高度近视的防控提供了新的治疗干预靶点。