Neuron｜复旦大学舒友生团队发现孤独症高风险基因SCN2A的致病机制并提出药物干预新策略

本研究由复旦大学舒友生教授团队发表在《Neuron》期刊上，探讨了孤独症谱系障碍（ASD）高风险基因SCN2A的致病机制及其药物干预策略。背景方面，ASD是一种复杂的神经发育疾病，SCN2A基因的功能缺失突变是其高风险因素之一。研究目的聚焦于揭示SCN2A在腹侧被盖区（VTA）多巴胺神经元中的具体作用及其与ASD行为的关系。研究发现，SCN2A缺失导致多巴胺神经元兴奋性降低，多巴胺释放减少，并引发孤独症样行为。结论指出，多巴胺系统功能障碍是SCN2A缺失导致ASD的关键机制，左旋多巴可显著改善小鼠的非运动孤独症样行为，为临床干预提供了新策略。