Cell | 引导编辑与深度学习结合实现ATM基因全部点突变的功能解析
BioArt
2025-07-14 08:30
文章摘要
本文探讨了如何结合引导编辑与深度学习技术对ATM基因的所有单核苷酸变异（SNVs）进行功能评估。背景方面，ATM基因在DNA损伤应答和癌症风险预测中具有重要作用，但其变异功能解析存在困难。研究目的是通过引导编辑和深度学习建立新的评估体系，全面分析ATM基因SNVs的功能。结论显示，该方法能有效区分功能缺陷型变异，并开发出预测模型DeepATM，为癌症风险预测和临床治疗提供了有力工具。
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