Nat Commun | 南方科技大学闫凯歌团队为III型糖原累积症研究提供新见解
AutophagyAdvances
2025-07-12 15:02
文章摘要
本研究由南方科技大学闫凯歌团队在Nature Communications上发表,主要探讨了人源糖原去分支酶(GDE)的结构与功能。研究背景指出,GDE在糖原降解中起关键作用,其功能障碍会导致III型糖原累积症(GSD III)。研究目的是解析GDE的分子结构及其催化机制,以阐明GSD III的病理机制。通过冷冻电镜技术,团队成功解析了GDE的高分辨率结构,揭示了其独特的结构布局和催化机制。研究发现,GDE的GT和GC催化结构域分别位于蛋白两端,中间由连接结构域连接,这种结构确保了蛋白的稳定性和灵活性。此外,研究还明确了GDE的底物结合机制和催化口袋特征,并通过分子模拟实验分析了糖原识别和转移过程。研究结论指出,GDE的突变会影响其活性,进而引发GSD III,这为理解该疾病的复杂性提供了分子层面的解释。
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