Lancet Oncology｜马延磊团队发表青年肠癌基因突变分析的国际多队列研究成果

本研究由复旦大学附属肿瘤医院马延磊教授领衔的国际团队完成，系统分析了青年肠癌（发病年龄<50岁）与老年肠癌（发病年龄≥50岁）在肿瘤突变负荷（TMB）分层下的基因组差异。研究发现，青年肠癌的TMB在高突变亚群中显著高于老年肠癌，而在非高突变亚群中则相反。此外，青年肠癌中存在APC、KRAS和CTNNB1等关键基因的突变频率显著升高，这些基因的异常激活可能推动肿瘤的早期发生与快速进展。研究还发现，高突变青年肠癌患者可能对免疫检查点抑制剂更敏感，且KRAS G12D突变的富集为靶向药物的临床试验筛选了潜在适用人群。该研究揭示了青年肠癌的独特分子图谱，为临床实践提供了重要启示。