Sci Transl Med | 膨胀T细胞克隆携带淋巴瘤驱动体细胞突变在难治性乳糜泻中累积

本文研究了难治性乳糜泻(RCD)的病理机制，特别是RCD1和RCD2两种变体。研究发现，RCD2患者中存在表面CD3阴性CD103阳性淋巴细胞，这些细胞携带多个淋巴瘤驱动突变。而RCD1患者中则发现了携带驱动突变的克隆扩增表面CD3阳性T细胞。这些突变主要集中在STAT3蛋白的SH2结构域中，与RCD2、EATL和T细胞大颗粒淋巴细胞白血病中的复发性功能获得突变相对应。研究还发现，这些突变T细胞克隆显示更大的克隆扩增和炎症基因表达。这些发现为理解RCD1的病因提供了关键见解，有助于开发新的诊断标志物和治疗策略。