Nature Genetics丨多发性骨髓瘤及其前驱疾病的基因组图谱

本文研究了多发性骨髓瘤（MM）及其前驱疾病（MGUS和SMM）的基因组图谱。研究通过对1030例MM病人进行全面的基因组分析，鉴定出反复出现的编码和非编码候选驱动因子，以及结构变异的显著热点区域。研究发现，前驱阶段患者已经存在至少一种MM驱动基因改变，随着疾病进展，驱动因子数量增加。研究人员开发了一个“类MM”评分，用于评估疾病进展风险。此外，研究还发现MM最早的致癌事件可能在生命的最初几十年就已发生，并且大多数突变是在成熟B细胞分化阶段获得的。这些结果为MM前驱期疾病的风险评估和监测提供了更有效的信息。