Adv Sci丨刘嘉琦/周猛/应建明团队开发多模态人工智能模型实现乳腺癌遗传风险精准筛查

本文介绍了中国医学科学院肿瘤医院联合温州医科大学等团队在Advanced Science上发表的研究成果，提出了一种多模态人工智能胚系基因检测模型（MAIGGT），用于预测乳腺癌患者的胚系BRCA1/2突变。该模型整合了全切片病理图像（WSI）的肿瘤微环境特征和电子病历（EHR）的临床表型，通过多尺度Transformer和弱监督学习框架实现了高精度预测。在多中心独立验证中，MAIGGT的AUC达0.845和0.925，特异性较单模态模型提升10.3%-30.5%。研究还揭示了BRCA1/2突变携带者的独特肿瘤微环境特征，如更高的淋巴细胞浸润和较低的基质细胞富集。这一模型为遗传性乳腺癌的风险分层和精准干预提供了创新工具，具有降本增效、治疗决策支持和生物学意义挖掘等多重优势。