Sci Adv | 复旦大学田卫东课题组发现人类特异性短串联重复序列与神经元特异性调控特征的关联

该研究由复旦大学生命科学学院田卫东教授团队完成，系统鉴定了8813个人类特异性扩增的短串联重复序列（heSTRs），并揭示了它们在神经元特异性调控中的重要作用。研究发现heSTRs显著富集于大脑和神经元特异性的调控信号中，与脑特异性DHS和增强子关联性更强，并富集于神经元特异性的染色质环结构中。通过整合远程调控信息，研究鉴定了6542个可能受heSTRs调控的潜在靶基因，这些基因显著富集于神经元发育相关的生物学过程。此外，heSTRs与精神分裂症和自闭症等神经发育疾病的致病性STRs存在显著关联。这些发现为理解人类大脑进化的分子机制和神经发育疾病的遗传基础提供了新视角。