The Innovation | 何为遗传性易栓症？

本文介绍了遗传性易栓症（hereditary thrombophilia）的相关内容，这是一种因基因突变导致的血液高凝状态，常引发静脉血栓甚至致命性栓塞。文章从背景、研究目的和结论三个方面进行了总结。背景方面，遗传性易栓症虽然相对罕见，但患者常因诊断延迟或治疗不当面临反复血栓、药物抵抗等风险。研究目的方面，文章简要概括和梳理了不同基因缺陷的诊断方法、药物选择及长期管理策略，并勾绘了“抗凝路线图”。结论方面，尽管现有抗栓措施显著改善患者预后，但遗传性易栓症的长期管理仍面临挑战，未来基因编辑技术和新型凝血因子XI抑制剂有望根治疾病并降低出血风险。