Cell Genomics｜复旦大学樊少华/李晋/黄河发现人类身高和代谢共进化的遗传基础

本文研究了人类身高与基础代谢率共进化的遗传基础。背景方面，现代人类呈现出高身高和高基础代谢率的特点，但此前研究主要聚焦于单个表型，缺乏对二者共享遗传基础的理解。研究目的是探究身高和基础代谢率是否存在共进化现象，并揭示其遗传机制。研究发现，身高和基础代谢率具有显著的遗传正相关，并鉴定出超过6000个共同影响这两个表型的候选因果突变，其中66%携带人类特有突变。特别地，ACSF3基因的人类特有突变rs34590044-A通过影响苏氨酸代谢，促进了现代人类高身高和高基础代谢率的进化。该突变起源于约65万年前，在现代人类多个群体中广泛存在，并在过去5000年受到显著的正选择。结论表明，遗传因素、环境因素和地域因素通过复杂互作机制共同塑造了现代人类的关键生理表型。