NPJ Parkinsons Dis丨赵亚杰团队发现UQCRC1蛋白截断突变可致患帕金森疾病风险增加7倍

帕金森病是一种严重的中老年神经系统退行性疾病，全球患病率持续上升。赵亚杰团队在研究中发现，UQCRC1基因上的蛋白截断突变会使帕金森病风险增加近七倍。该研究利用英国生物银行45万例全外显子组数据，结合AI辅助的变异注释工具，首次识别出罕见的蛋白截断突变携带者。UQCRC1编码线粒体呼吸链复合物Ⅲ的一种亚基，该研究为揭示线粒体功能障碍与帕金森病之间的联系提供了坚实支持。