Cell Death Differ：吴海涛/张晨团队发现可变剪接驱动SHH型小脑髓母细胞瘤进展新机制
brainnews
2025-05-08 07:00
文章摘要
该研究探讨了可变剪接在小脑髓母细胞瘤（SHH-MB）中的致病作用。背景方面，可变剪接异常与多种疾病相关，包括神经发育障碍和肿瘤。研究目的是阐明剪接体蛋白EFTUD2通过调控KIF3A的可变剪接激活SHH信号通路，从而驱动SHH-MB的恶性增殖。结论显示，EFTUD2通过介导KIF3A的外显子跳跃产生截短型异构体，增强SHH信号通路活性，促进肿瘤细胞增殖。这一发现为SHH-MB的精准治疗提供了新靶点，并深化了对可变剪接在神经系统肿瘤中作用的理解。
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