Cell Death Differ︱吴海涛/张晨团队发现可变剪接驱动SHH型小脑髓母细胞瘤进展新机制

本研究探讨了可变剪接在SHH型小脑髓母细胞瘤（SHH-MB）进展中的作用机制。背景上，可变剪接异常与多种疾病相关，但SHH-MB的发病机制尚未完全阐明。研究目的是揭示剪接体蛋白EFTUD2如何通过调控KIF3A的可变剪接激活SHH信号通路，从而促进肿瘤发展。研究通过多组学分析发现，EFTUD2介导KIF3A的外显子跳跃，产生截短型异构体KIF3AΔE10-11，增强SHH信号通路活性，促进肿瘤细胞增殖。结论表明，靶向EFTUD2或其调控的剪接事件可能为SHH-MB提供新的治疗策略。