Sci. Adv.丨岳峰教授团队研究揭示胶质母细胞瘤的空间三维基因组结构

本研究由美国西北大学岳峰教授团队与加利福尼亚大学旧金山分校Joseph Costello教授团队合作，深入分析了胶质母细胞瘤（GBM）病人的三维基因组结构。研究利用来自9名GBM患者的21个肿瘤样本及3个正常脑组织样本的Hi-C数据，揭示了GBM特异性的基因组亚分区和染色质相互作用，并观察到广泛的肿瘤间和肿瘤内异质性。研究发现结构变异不仅能够诱导增强子劫持，还可能导致同一基因的增强子丢失，这两种机制均可导致基因调控异常。此外，研究还系统地鉴定了拷贝数变异和结构变异，并展示了它们对三维基因组结构和转录调控的影响。这些发现为深入理解GBM的发病机制提供了新的视角。