Nature | 大规模基因负荷分析助力罕见病遗传机制解析

本文探讨了罕见病的遗传机制解析，指出尽管基因组测序技术发展迅速，仍有大量罕见病患者无法获得明确诊断。研究团队开发了基因负荷分析框架geneBurdenRD，并应用于100KGP项目，发现了69个潜在的新“疾病-基因”关联，其中5个已获验证。这些发现有望提高罕见病的诊断率，并为未来研究提供重要工具。