Nat Genet | 罕见变异对基因功能和性状的影响
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2025-01-31 14:30
文章摘要
本文探讨了罕见杂合变异对代谢物水平、基因功能及人体性状的影响。研究通过结合代谢组学与外显子组测序技术，鉴定了235种与代谢物相关的基因，并特别强调了硫酸盐转运体基因在调控血浆硫酸盐水平和身高等性状中的重要作用。研究还通过构建计算模型和实验验证，揭示了罕见变异对代谢物的影响及其与人类健康和疾病的关联。这些发现不仅增进了对代谢与疾病关系的理解，也为罕见变异在人体健康中的作用提供了新的研究视角。
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