Nat Genet | 常见和罕见基因变异对慢性心律失常发展的影响

本文探讨了常见和罕见基因变异对慢性心律失常发展的影响。研究通过对130万人群的常见变异和46万人的罕见变异进行分析，发现多个基因与慢性心律失常、传导病和起搏器植入相关。研究结果显示，多个遗传途径对慢性心律失常的发展至关重要，特别是与衰老相关的心传导系统纤维化。常见基因变异分析识别出与窦性结功能障碍（SND）、远端传导病（DCD）和起搏器植入（PM）相关的多个基因位点。罕见基因变异分析则发现LMNA、TTN、MYBPC3、SCN5A和SMAD6等基因在不同程度上与DCD和PM相关。研究还发现，罕见和常见变异可能在心律失常的发生中相互作用。这些发现为深入理解心律失常的遗传基础提供了重要信息。