Molecular cancer | 罕见儿童肝癌案例：一种新的治疗突破

本文介绍了一例罕见的儿童复合型肝细胞胆管癌（cHCC-CCA）病例，该病例展示了个体化治疗和联合用药的可能性。患者为14岁女童，通过新一代测序技术（NGS）发现其肿瘤中存在FGFR2-PRDM16融合基因，这是首次在cHCC-CCA中发现的特定融合基因。患者接受了以选择性FGFR抑制剂pemigatinib为核心的联合治疗方案，包括Gemcitabine和Cisplatin。治疗后，患者的肿瘤标志物水平恢复正常，并显示部分缓解。最终，患者持续接受pemigatinib和化疗组合治疗，目前生存已超过26个月。本文强调了基因检测在个体化治疗中的重要性，以及靶向治疗和联合治疗策略在罕见儿童肝癌中的潜力。