NEJM丨基于CRISPR的遗传性血管性水肿治疗

遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由SERPING1基因变异引起，导致C1酯酶抑制剂（C1INH）缺乏或功能障碍，进而引发缓激肽水平过高和血管通透性增加。NTLA-2002是一种基于CRISPR-Cas9的基因编辑疗法，旨在通过编辑肝细胞中的KLKB1基因来降低血浆激肽释放酶水平，从而预防血管性水肿发作。临床试验结果显示，单剂量25 mg或50 mg的NTLA-2002能够显著减少血管性水肿发作次数，并持续降低血浆激肽释放酶水平，支持进一步的3期试验研究。