Genome Med丨应用光学基因组图谱联合RNA-seq揭示外显子组测序阴性的神经发育异常病例新的结构变异

上海交通大学附属新华医院余永国教授团队应用光学基因组图谱（OGM）联合RNA-seq技术，对外显子组测序阴性的神经发育异常患者进行了结构变异（SV）检测和解析的前瞻性研究。研究结果表明，OGM能够发现外显子组测序未覆盖的非编码区SV，并有助于发现复杂的结构重组和基因组重复的定位。RNA-seq则在转录水平辅助解析候选SV的致病性。该研究提示OGM结合RNA-seq在发现和解析SV方面具有有效性和可行性，为外显子组测序阴性的神经发育异常病例寻找遗传学致病原因提供了新的方向和手段。研究结果发表于《Genome Medicine》。