癌症基因组“地震”的震源找到！《Science》：逆转录转座子L1的爆发是早期关键诱因

背景：LINE-1（L1）逆转录转座过程在人类癌症中产生体细胞基因变异，但短读长测序技术对其结构影响和动态的理解存在局限。研究目的：通过长读长测序分析高L1活性肿瘤样本，探究L1逆转录转座事件在肿瘤发生中的作用及其对基因组结构的影响。结论：研究发现L1介导的相互易位现象常见，由两个同时发生的L1逆转录转座事件驱动，这些事件在肿瘤发生早期出现，是染色体不稳定性的早期驱动因素；约每40-60个体细胞L1插入会导致一次基因组重排，且多数重排在短读长测序中被忽略，凸显了L1对癌症基因组进化的显著贡献。