Science丨揭示L1逆转座如何在肿瘤早期制造染色体互易易位
BioArt
2026-03-27 17:03
文章摘要
背景：L1逆转座在肿瘤基因组中普遍存在，但短读长测序技术难以解析其是否及如何导致如互易易位等平衡型结构变异。研究目的：本研究旨在利用长读长测序和专门算法，系统探究L1逆转座在人类肿瘤发生中促进染色体互易易位的机制、频率和发生时间。结论：研究发现L1逆转座活动不仅导致局部插入或缺失，还能通过并发或紧密连续的插入事件介导跨染色体的互易易位，这些事件多发生在肿瘤克隆扩张早期，甚至在基因组加倍之前，从而将L1的角色从插入突变源拓展为肿瘤早期染色体结构重排的重要驱动因素。
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