Metabolism｜柴进团队揭示SEMA7A基因突变致代谢相关脂肪性肝病发生发展的新机制

背景：代谢相关脂肪性肝病（MASLD）是全球高发的慢性肝病，遗传因素在其发病中起关键作用。研究目的：陆军军医大学柴进团队联合温州医科大学郑明华团队旨在探究SEMA7A基因突变在MASLD发生发展中的作用及机制。结论：研究发现SEMA7AN559Y基因突变是MASLD的新型风险因素，该突变通过增强SEMA7A与整合素β1的结合，激活PI3K/Akt信号通路，促进肝脏脂质沉积；同时诱导活性氧（ROS）产生，激活NLRP3炎症小体介导的肝细胞焦亡，加剧肝脏炎症和纤维化。该突变有望成为MASLD风险评估的遗传标志物，为早期筛查和预后判断提供新方案。