JGG：王斌/鲍岚团队合作揭示HNRNPH2基因变异在智力障碍中的致病机制

背景：智力障碍是影响儿童脑发育的重要社会问题，其致病因素复杂，遗传变异占据重要地位，其中少突胶质细胞分化与髓鞘形成障碍日益受到关注。研究目的：探究HNRNPH2基因致病变异导致智力障碍的具体分子机制。结论：研究鉴定出HNRNPH2基因c.638C>T点突变，并通过小鼠模型证实该突变通过损害hnRNPH2蛋白与靶基因结合，下调髓鞘相关基因表达，阻碍少突胶质细胞分化，导致髓鞘发育缺陷和认知障碍；此外，研究发现促髓鞘再生药物苯扎托品能改善模型小鼠的异常表型，为智力障碍的精准诊断和治疗提供了新见解。